Un estudio de la UC permite comprender la ineficacia de ciertos tratamientos en la atrofia muscular espinal

   Esta "devastadora" enfermedad produce la degeneración de las motoneuronas, que conduce a la atrofia y parálisis muscular y, finalmente, a la muerte, generalmente, en el primer año de vida, indica la institución académica.

   La AME está causada por la mutación o deleción del gen SMN1 que codifica la proteína de supervivencia de las motoneuronas (SMN). Esta proteína, con la participación esencial de una estructura nuclear descubierta por Cajal en 1903, el cuerpo nuclear de Cajal ("Cajal body"), dirige la biogénesis de un tipo de RNA pequeños que son necesarios para la maduración de los RNA mensajeros (mRNAs) que codifican proteínas.

   El grupo de expertos de la UC ha descubierto, en colaboración con dos grupos internacionales, que la proteína SMN se acetila por una enzima específica y que esta modificación inhibe interacciones moleculares de la SMN que son esenciales para la formación de 'Cajal bodies' y, consecuentemente, para la maduración final de los mRNAs.

   En este sentido, resulta muy importante determinar que la acetilación de la SMN mimetiza mecanismos moleculares responsables de la disfunción del metabolismo de los mRNAs en la AME, todos ellos de especial relevancia en la patogenia de la enfermedad.

   La aportación de este grupo de investigación, especialista en enfermedades de la motoneurona (AME y ELA), tiene también relevancia porque en ensayos clínicos se han utilizado drogas que potencian la acetilación de proteínas para activar la expresión del gen SMN2.

   Su estudio proporciona bases moleculares para comprender la ineficacia de estos tratamientos en la AME.